Регистрация  ·         ·  Забыли пароль?

2011-11-25 00:10:00 : Установлена причина заикания

На фото: кадр из фильма 'Король говорит' о британском короле Георге VI (его играет Колин Ферт ), который страдал заиканием.

Установлена причина заикания


24.11 19:57   MIGnews.com

Американские ученые из Вашингтонского университета в Сент-Луисе связали заикание с нарушением синтеза белков в клетке. Исследование проводила группа специалистов под руководством Стюарта Корнфелда.

Еще в феврале 2010 года другой ученный - Деннис Дрэйна - и его коллеги из Национального института глухоты и нарушений речи США изучили геномы почти 400 пациентов, страдающих заиканием. Они выявили мутации в генах GNPTAB, GNPTG и NAGPA, которые регулируют синтез и функцию лизосомального фермента N-ацетилглюкозамин-1-фосфат трансферазы.

Группа Корнфелда более подробно изучила мутации гена NAGPA, которые встречаются у заикающихся.
Исследователи обнаружили три типа изменений этого гена. Все они приводили к структурным нарушениям белка, кодируемого этим геном.

Две мутации вызывали такие нарушения структуры, при которых часть синтезируемого в клетке белка все же могла выполнять свою функцию. Однако третья приводила к тому, что белок полностью разрушался сразу после синтеза и не участвовал в транспорте веществ, подлежащих разрушению в лизосомах.

По словам ученых, выявленные мутации NAGPA являются не просто генетическими маркерами заикания, но и непосредственно вызывают биохимические изменения, которые приводят к указанному нарушению речи.

На следующем этапе работы исследователи намерены аналогичным образом изучить мутации генов GNPTAB и GNPTG.

Для комментирования необходимо авторизоваться!

Добавить новость